RESUMO
En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad.
Nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method: a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eighty-seven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies distribution. Results: ninety-one chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner´s syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders.
Assuntos
Humanos , Feminino , Análise Citogenética , Infertilidade Feminina , Conhecimento , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnósticoRESUMO
En la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad (AU)
Nowadays, in spite of the development of molecular diagnostic tools, the karyotype in peripheral blood is the first line of study to detect chromosomal abnormalities in the unfertile couple. Objective: to describe the results of postnatal cytogenetic diagnoses performed on patients with fertility disorders when the presence of a chromosomopathy is suspected to be the cause. Method: a retrospective and descriptive research was performed from the results of chromosomal studies in peripheral blood and the indications of those studies. The studied universe included two hundred and eighty-seven patients referred to the Cytogenetics Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics, from 1987 to 2009. The obtained data were processed, analyzed and displayed in charts and tables of frequencies distribution. Results: ninety-one chromosomopathies are described, mainly in female subjects (phenotypically and chromosomally). Turner´s syndrome and its variants were the most represented. The reproductive disorders and the confirmation or exclusion of genetic syndromes were the most frequent indication of a cytogenetic study. Conclusions: chromosomal diagnosis constitutes an important tool for the detection of chromosomal anomalies involved in fertility disorders (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Transtornos dos Cromossomos Sexuais/diagnóstico , Infertilidade Feminina , Conhecimento , Análise CitogenéticaRESUMO
El presente trabajo fue realizado durante los años l994-96 y tiene como objetivo, exponer los resultados del reconocimiento de un anticuerpo monoclonal (AcM) anti antígeno de tejido prostático; secretado por el hibridoma CMC-GG7 frente a distintos tejidos normales y patológicos. Por motivo de obtener en el Centro de Inmunología y Biológicos del Instituto Superior de Ciencias Médicas de Camagüey, un Hibridoma secretor de anticuerpos monoclonales que reconocían antígenos de tejidos prostáticos incluidos en parafina, se realizó un diseño experimental para enfrentar el AcM obtenido a un panel de tejidos normales y patológicos de distintos orígenes todos incluidos en parafina. Las muestras de tejidos, tanto normales como patológicos; fueron suministradas por los hospitales Manuel Ascunce Domenech y Amalia Simoni de la Provincia. de Camagüey, el Hospital Hermanos Ameijeiras y el Instituto Nacional de Oncología y Radioterapia de ciudad Habana. Se utilizó la técnica de la inmunoperoxidasa que comúnmente se realiza en los laboratorios de inmunohistoquímica del país. A todos los tejidos se les realizó un examen previo con Hematoxina y Eosina para comprobar la calidad y origen del tejido. Los sobrenadantes de los cultivos del hibridoma CMC-GG7 se concentraron 10 veces para ser utilizados en los ensayos. La peroxidasa endógena fue inhibida con Peróxido de Hidrógeno 30 volúmenes al 3 por ciento en metanol absoluto durante 30 minutos a la temperatura del laboratorio. En tejidos prostáticos normales y tumorales se observó reconocimiento en todos los tejidos ensayados, específicamente en el citoplasma de las células epiteliales luminales y basales de los acini secretorios y conductos de la glándula prostática, el marcaje fue más intenso en el caso de la hiperplasia benigna prostática. Se observó reactividad con algunos de los tejidos epiteliales utilizados como Pulmón, Hígado, Riñón, así como también reconoció cerebro y cerebelo, no manifestó reconocimiento ni con tejido linfático (Ganglio, Bazo) ni con muestras de tumores de origen glandular. Con tumores de origen epitelial sólo reconoció carcinomas epidermoide de piel fina y carcinoma epidermoide de paladar duro. Con tumores de origen mesenquimatoso solo marcó en micrometástasis de carcinoma indiferenciado de mama en ganglio linfático(AU)
